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羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT是检查什么 医师讲解一次搞懂孕检!

怀孕后会需要进行多样检查,以确保胎儿的健康,像是胎儿染色体检查,而常听到的检查方式像是“羊膜穿刺”、“羊水基因晶片”等,不少孕妈咪听得一头雾水,到底什么是羊膜穿刺?与羊水基因晶片又差在哪里?

羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT是检查什么 医师讲解一次搞懂孕检!

为了了解胎儿是否有染色体异常疾病,会建议孕妇做羊膜穿刺、羊水基因晶片或是NIPT检查。但这三者到底有何差异?检测上会有什么风险?快来了解这3种检查项目,并从中挑选适合自己的方式进行胎儿染色体检查吧!


什么是羊膜穿刺检查?

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羊膜穿刺的目的,是为了了解胎儿染色体是否异常。而羊膜穿刺顾名思义,即是穿刺孕妇的肚皮,抽取羊水来分析。因为是从羊水中宝宝的染色体去分析,所以可以准确的「诊断」胎儿染色体是否异常,像是有无唐氏症、狄乔治式症…等其他疾病。


妇产科医师提到因为优生,因此会建议孕妈咪16~18周做检查,若孕妈咪同时也要做羊水基因晶片,通常也会建议同时抽羊水,以减少感染风险。需要注意的是羊膜穿刺有其风险,会有千分之一的机率会感染、或是造成早期破水、早产或流产。


而需要做羊膜穿刺的高风险族群,像是 34岁以上的产妇、血液筛检(唐氏症筛检、NIPT)报告呈现高风险的孕妇、曾经怀有染色体异常胎儿的孕妇、本人或配偶及家人有遗传性疾病、超音波筛检胎儿可能有异常的孕妇、习惯性流产的孕妇。而超过34岁的孕妇,政府会也提供5000元的补助。


什么是羊水基因晶片检查?

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羊水基因晶片与羊膜穿刺同样是做胎儿染色体是否异常的检查,不过羊水基因晶片可以更进一步发现更多的染色体缺陷,能验出多种基因微小缺失所造成的罕见疾病,像是小胖威利症、威廉氏症侯群、猫哭症侯群、裘馨氏肌肉萎缩症等。羊水基因晶片诊断方式与羊膜穿刺相同,是透过抽取羊水来分析宝宝的染色体,因此可以准确的“诊断”胎儿染色体是否异常。那“羊膜穿刺”、“羊水基因晶片”两者之间有何差别呢?李佳洁医师表示,若要简单的理解,可以想像成观看马赛克拼贴,羊膜穿刺看大方向,羊水基因晶片看细节。羊水基因晶片即是透过放大染色体,从中观看微小片段检查是否有罕见疾病。


而需要做羊水基因晶片的孕妈咪,与羊膜穿刺相同,像是 34岁以上的产妇、血液筛检(唐氏症筛检、NIPT)报告呈现高风险的孕妇、曾经怀有染色体异常胎儿的孕妇、本人或配偶及家人有遗传性疾病、超音波筛检胎儿可能有异常者、习惯性流产的孕妇。因优生保健法,也是会建议孕妈咪16~18周做检查。另外同样是透过抽取羊水做检查,所以其风险也是会有千分之一的机率会感染、或是造成早期破水、早产或流产。而目前羊水晶片检查为全额自费。


什么是NIPT检查?

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常听到的NIPT/NIPS/NIFTY,皆为非侵入性胎儿染色体基因检测,是透过抽孕妈咪的血做筛检,利用孕妈咪血液内含微量的胎盘DNA,评估胎儿是否有染色体异常的风险,要注意的是,非侵入性胎儿染色体基因检测并不是“诊断”而是一种风险评估。医师表示,NIPT与初期唐氏症筛检、中期唐氏症筛检的定位很像,都是筛检。“只能知道自己是高风险还是低风险,即使是低风险也不代表一定不会有唐氏症。”


怀孕初期孕妇血液中胎儿游离的DNA相对较少,建议怀孕10周以上再来进行非侵入性胎儿染色体基因检测,而其风险就是报告并非诊断,即使检查结果为低风险或是阴性,也不代表一定没有胎儿染色体异常的状况。而目前非侵入性胎儿染色体基因检测为全额自费。


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